Gen Terpaut Seks
Gen yang terletak pada gonosom atau kromosom seks. Jenis kelamin pada manusia dikendalikan oleh sepasang kromosom seks, yaitu kromosom XX untuk perempuan dan kromosom XY untuk laki-laki. Berdasarkan susunan tersebut, kromosom perempuan bersifat homogametic, sedangkan susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametic. Bila terjadi pembelahan meiosis, maka seorang perempuan hanya akan menghasilkan satu macam sel gamet yaitu X, sedangkan laki-laki akan menghasilkan dua macam sel gamet yaitu X dan Y.
Dari skema tersebut nampak jelas bahwa yang menentukan jenis kelamin anak adalah ayah, sebab ibu hanya menghasilkan satu macam kromosom seks, sedangkan ayah menghasilkan dua macam kromosom seks. Seorang ibu akan memberikan jenis kromosom seks yang sama baik kepada anak laki-laki maupun anak perempuan, sedangkan ayah akan memberikan kromosom X kepada anak perempuan dan kromosom Y kepada anak laki-laki.
1. Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks
Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrix gravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbed toes yaitu adanya selaput pada jari (Wb)
A. Hemofilia
Penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemophilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Contoh silsilah penyakit hemophilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.
Penderita hemophilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemophilia dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita hemofilia:
HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia
2) Genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
XhY = laki-lakihemofilia
Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen hemofilia yang tertaut kromosom seks X.
Seorang wanita carrier hemophilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir.
Jawab:
Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).
B. Buta warna
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif cb. Gen buta warna terpaut pada kromosom seks X. Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut.
1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna
2) Genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
Untuk lebih jelasnya, perhatikanlah contoh soal persilangan terkait penurunan penyakit buta warna berikut.
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita normal, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab
Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-laki buta warna).
C. Hypertrichosis
Hipertrikosis adalah suatu penyakit genetik yang mengakibatkan penderitanya mengalami pertumbuhan rambut yang tidak normal di area tubuh tertentu. Hipertrikosis ditentukan oleh gen h yang terpaut pada kromosom Y, sehingga penyakit ini hanya terjadi pada pria. Penyakit turunan berupa turunnya rambut di bagian tertentu daun telinga.
2. Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks
A. Albino
Kelainan yang terjadi pada warna kulit dan organ tubuh lainnya. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif. Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih”. Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangat peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan di dalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.
Sifat albino dibawa faktor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot.
Lebih jelasnya mengenai penurunan sifat cacat albino, perhatikan contoh soal berikut.
Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
B. Polidaktili
Memiliki jumlah jari tangan dan kaki lebih banyak dari orang normal. Gen polidaktili dikendalikan oleh gen dominan P. Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mewariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.
C. Diabetes Melitus
Kelainan pada tubuh sehingga glukosa terbuang bersama urin. Diabetes mellitus adalah suatu keadaan didapatkan peningkatan kadar gula darah yang kronik sebagai akibat dari gangguan pada metabolism karbohidrat, lemak, dan protein karena kekurangan hormon insulin. Masalah utama pada penderita DM ialah terjadinya komplikasi, khususnya komplikasi DM kronik yang merupakan penyebab utama kesakitan dan kematian penderita DM. Penderita DM mengalami gangguan metabolism dari distribusi gula oleh tubuh sehingga tubuh tidak bisa memproduksi insulin secara efektif, akibatnya terjadi kelebihan glukosa di dalam darah (80-110 mg/dl) yang akan menjadi racun bagi tubuh. Sebagian glukosa yang tertahan dalam darah tersebut melimpah ke sistem urin.
D. Thalasemia
Kelainan genetic yang disebabkan oleh rendahnya kemampuan pembentukan hemoglobin karena terjadi gangguan pada salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.
Untuk lebih jelasnya, perhatikan contoh persilangan individu Thalasemia berikut.
Sumber Referensi
http;//www.file.upi.edu.com
https://biologiklaten.wordpress.com/bab-24-hereditas-pada-manusia-xii/https://blog.ruangguru.com/biologi-kelas-12-penentuan-jenis-kelamin-pada-makhluk-hidup
Soal Evaluasi
1. Seorang wanita normal pembawa sifat buta warna menikah dengan pria normal. Kemungkinan keturunan laki-laki yang menderita buta warna dari pasangan tersebut adalah…
A. 100 %
B. 80 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 0 %
2. Hemofilia disebakan oleh gen resesif terpaut X. Seorang laki-laki hemophilia kawin dengan seorang wanita non hemophilia homozigotik. Berapa % kemungkinan terjadinya hemophilia kalau anak pertama mereka laki-laki?
A. 0 %
B. 25 %
C. 50 %
D. 75 %
E. E. 100 %
3. Manakah susunan dari gen dibawah ini yang disebut alel heterozigot?
A. MM
B. Mm
C. BB
D. CC
E. AA
4. Anak yang buta warna dapat dilahirkan dari pasangan suami istri dengan sifat…
A. Suami normal dan istri karier
B. Suami penderita dan istri karier
C. Suami normal dan istri penderita
D. Suami penderita dan istri penderita
E. Suami normal dan istri normal
5. Kromosom seks terdapat…
A. Hanya dalam sel organ seks
B. Hanya dalam sel-sel somatic
C. Hanya dalam gamet
D. Dalam semua sel
E. Semua jawaban salah
Tidak ada komentar:
Posting Komentar